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헬스케어 의료 분야에는 '정밀의료'라는 용어가 있습니다.

질병을 치료하는 데 있어 미래지향적인 느낌이 강한 용어인데, 정밀의료가 어떤 것인지 한번 알아보겠습니다.


정밀의료의 핵심만 먼저 이야기하자면,

1) 개인별 맞춤 진료
2) 유전자 정보 활용

이렇게 2가지로 요약할 수 있습니다.
(저의 개인적인 의견이므로 실제 학계에서 통용되는 내용은 아니라는 점 참고해주세요)

정밀의료(Precision Medicine)는 예전에는 개인별 맞춤 또는 개인화 치료(Personalized Medicine)라는 용어로 사용되던 개념입니다.

최근에는 암 환자의 유전자 변이에 부합하는 표적 치료제의 사용에 그 초점을 맞추고 있습니다.
암 치료의 특성상 유전자 변이를 분석하여 그에 맞는 치료를 진행하는 것이 무척 중요하기 때문이지요.
그러나 넓은 개념으로는 정밀의료가 암뿐만 아니라 모든 질환을 대상으로 하며,

유전자 정보뿐만 아니라 방대한 임상 정보, IOT 등의 사물 인터넷으로 수집된 다양한 데이터를 종합하여 정량화함으로써 데이터 기반의 객관적이고 재현할 수 있는 최적의 치료를 제공하는 것을 의미합니다.
그리고 이를 구현하기 위해서는 다양한 데이터를 통합하고 의미 있는 데이터로 시각화해 줄 수 있는 발달한 IT 통합 시스템이 꼭 필요합니다.

 

정밀의료 구성도

 

 

 

 


즉, 전통적인 정밀의료는 유전자 정보를 활용하여 치료에 적용하는 것이었는데 최근에는 보다 넓은 범위로서 대용량의 임상 정보 및 진료 정보까지 모두 통합해서 개인별로 최적의 다양한 치료 방법을 찾아내는 것이라고 보면 되겠습니다.

 

보다 구체적으로 정리해보겠습니다.

 



○ 정밀의료란 다양한 요인과 질병의 생물학적 근거를 파악하여 질병과 예후를 통합함으로써 환자에게 가장 적합한 헬스케어 서비스를 제공하는 새로운 개념

○ 질병의 생물학적인 원인 규명을 위해 환경, 행동, 사회ㆍ경제적, 생활방식, 영양상태 등의 외부요인 및 유전학 개념을 포함한 다중 오믹스, 실시간 모니터링, 임상적 정보 등 다양한 요인과 정보를 적용
- 세계 각국의 주요 기관별로 정밀의료에 대한 정의가 소폭 상이하나, 유전, 환경, 임상 등 다양한 정보에 근거하여 보다 정확한 질병 진단, 치료와 예방이 가능하게 된다는 헬스케어 서비스라는 점에서 공통점 보유
- 국내에서도 유전체, 진료·임상, 생활 습관 정보 등을 통합 분석하여 환자 특성에 맞는 적합한(맞춤형) 의료서비스를 제공하는 것으로, 진료의 정확도와 치료 효과를 동시에 높일 수 있는 새로운 의료 패러다임으로 정의

○ 정밀의료는 각 환자의 개별적인 특성에 맞는 치료를 제공하는 것을 의미하며, 환자 1명에 대해 약물 혹은 의료기기의 생성을 의미하는 것이 아닌 특정 질병에 대한 감수성 또는 특정 치료에 대한 반응이 다른 소집단으로 분류하는 능력을 의미함

○ 정밀의료와 맞춤의료는 데이터의 소스에서 가장 큰 차이를 보임
- 맞춤의료는 유전체와 임상 정보를 활용하여 1명의 개인을 대상으로 의료진의 경험에 기반한 의료서비스를 제공
- 정밀의료는 다양한 오믹스 정보와 외부 환경정보를 정량화함으로써 데이터 기반의 객관적이고 재현 가능한 방식으로 1명 또는 그 이상을 대상으로 의료서비스 제공

○ ‘맞춤의학(Personalized Medicine)’이라는 용어는 한 개인을 위해 개발된 예방 및 치료법이란 오해의 소지가 있어 ‘정밀의료(Precision Medicine)’의 용어를 사용하도록 권장

○ 비즈니스 모델 관점에서 정밀의료는 질병 진단 및 치료를 넘어서 질병 재분류 및 새로운 질병 구분으로 한 개인이 아닌 환자 집단을 대상으로 서비스할 수 있다는 점에서 보다 큰 경제적 가능성 보유

 


□ 차세대 염기서열분석(Next Generation Sequencing; NGS)

○ 기존의 직접 염기서열 분석법(direct sequencing)은 분석하고자 하는 부위를 PCR 증폭해야 하므로 여러 타깃을 분석할 경우, 많은 시간과 노력 및 비용이 소요되어 효율성이 낮은 문제점이 있었음

○ 이러한 단점을 극복하고자 차세대염기서열 분석(NGS)법이 개발되었으며, 이것은 DNA 가닥을 각각 하나씩 분석하는 방식으로 기존의 직접 염기서 열분석법에 비해 매우 빠르고 저렴하게 염기서열이 가능함

○ NGS는 DNA를 일정한 조각(Fragment)으로 분절화시키고 장비가 인식할 수 있는 특정 염기서열을 가진 올리고뉴클레오타이드(Oligonucleotide)를 붙여주는 라이브러리(Library) 제작, 각 라이브러리 DNA 가닥의 염기서열을 장비에서 읽는 단계, 그리고 장비에서 생성된 데이터를 가공하여 알고리즘으로 분석하는 단계로 구성됨

○ 정밀의료에서 NGS 유전체 정보는 다양한 임상 정보와 연계되어 유용한 정보로 사용되고 있음

 

 

 

 


□ 글로벌 환경 분석

○ 정책(Politics)
- 세계 각국의 유전체 분석 지원 및 대상 질환 확대
- 주요 선진국, 글로벌 제약사를 중심으로 유전자 분석 데이터를 취합하는 프로젝트가 전 세계적으로 추진되고 있으며 대상 질환 또한 암, 희소 질환을 비롯하여 심혈관 질환, 치매, 뇌졸중, 당뇨 등 다양한 영역으로 확대되고 있음.

○ 경제(Economy)
- 글로벌 정밀의료 시장의 급속 성장
ㆍ글로벌 정밀의료 시장은 2017년 474.7억달러(약 53.5조원)에서 연평균 13.3%로 성장하여 2023년 1,003억달러(약 112.9조원) 규모로 확대될 전망
ㆍ전 세계적인 고령화 추세에 따른 의료비 부담 가중, 심각한 질병 발생률 증가, 각국 정부 차원의 이니셔티브 추진 또한 정밀의료 산업화를 촉진
- 기술별 정밀의료 시장 현황 및 전망
ㆍ동반 진단 바이오마커 및 표적치료제 분야와 분자 진단 및 인포매틱스 분야가 정밀의료 산업에서 주요한 기술로서 시장을 점유
ㆍ정밀의료 시장의 주요 기술 모두 빠르게 성장하고 있음
- 일반 소비자-유전체 분석 회사의 개인 의뢰 유전자 검사(Direct to Consumer) 시장 확대
- IBM, Intel, 구글, NVIDIA 등 전통적인 IT 기업들이 유전체분석으로 발생하는 빅데이터의 분석 툴 제공, 슈퍼컴퓨터를 능가하는 연산 능력을 가진 Hyper PC의 도입 등 정밀의료 분야의 진출을 확대 중임

 

글로벌 정밀의료 시장 성장

 

 



○ 사회(Society)
- 암 경험 인구의 증가에 따른 암 예방 및 유전자 검사 관심 증가
- 국내 암 유병자(1999~2015)는 약 161만명으로 대한민국 인구 3~4명 중 1명은 생애주기 중 1회 암 진단을 받고 있음. 이에 따라 대한민국 인구 대부분이 본인 또는 직계가족의 암을 경험하고 있으며, 암 예방을 위한 유전자 검사에 대해 관심이 높아지고 있음
- 인구 고령화 및 평균수명 증가에 따른 2차 암, 재발 암 환자 증가
- 정밀의료에 대한 윤리적 문제, 사회적 합의 필요성 대두

○ 기술(Technology)
- 유전체분석 검사 단가 및 분석 시간 감소
- 2001년 환자 1인당 10억달러의 분석 비용이 2015년 1천달러 미만으로 감소함. 최신기기의 경우 검사에 24시간 소요(NovaSeq)
- NGS 시퀀싱 장비 시장이 고속 대용량(High Performance) 장비와 소형(Bench Top) 시장으로 분리됨. 상대적으로 저렴한 소형 장비의 개발이 빠르게 진행되며 유전자 검사가 가능한 기관을 증가시키고 있으며 이에 따라 NGS 검사 비용이 빠르게 감소 중
- 컴퓨터의 연산 성능이 지속해서 증가하고 있으며 여러 대의 컴퓨터를 병렬 연결함으로써 데이터 처리 시간을 효율적으로 단축하게 하는 클라우드컴퓨팅 기술이 주목받고 있음. 정보보안 문제가 우려되고 있으나 급증하는 데이터를 처리하기 위해 필수적인 흐름이 될 것으로 예측됨
∙ 미국 NIH 1,000게놈 프로젝트 연구 결과물의 Amazon 클라우드 서비스로 데이터 공개 신규 연구자의 정보 접근 용이성 증대, 연산 강화
∙ 구글 지노믹스, 마이크로소프트 지노믹스, Galaxy CloudMan 등 다양한 클라우드 서비스 존재

 

 

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