헬스케어와 병원 IT 정보

정밀의료 관련 여러가지로 정리하는 글을 올렸습니다.
이번에는 그 마지막으로 우리나라에서의 정밀의료 관련 정부 정책 동향까지 정리하겠습니다.
정밀의료와 관련해서 작성한 이 세 개의 글을 보시면 정밀의료에 대한 큰 모습은 충분히 파악이 가능할 것이라고 생각합니다.

각 부처 및 위원회별로 정밀의료와 관련된 동향을 파악하여 아래와 같이 정리합니다.
참고하세요!

1) 보건복지부
- 보건복지부는 국가전략 프로젝트로 선정된 정밀의료 분야를 발전시키고자 4가지 정책을 추진
- 정책 목표는 2025년
가. 일반인 최소 10만명을 대상으로 유전, 진료, 생활환경 및 습관 정보 등에 대한 실시간 정보를 수집하여 정밀의료 코호트를 구축하는 것을 최우선 과제로 하며 국제 표준을 도입하거나 국내의 독자적인 표준을 제정하는 것에 적극적으로 지원할 예정
나. 국내 암 발병률이 가장 높은 폐암, 위암, 대장암에 대하여 1만명 이상의 유전자 정보를 확보하고 맞춤형 항암 진단 치료제 개발을 목표로 한다
다. 정밀의료의 환경을 조성하기 위해 정밀의료 기술 사업화 컨설팅을 지원하는 정밀의료 지원센터를 설치하고 국내 정밀의료 기술의 해외 신시장 공략을 위한 재정적인 지원 및 세계 각국의 인허가 정보를 제공한다
라. 정밀의료 인프라 구축을 위해 특별법을 제정하고 체계적인 지원 체계를 구축하여 차세대 염기서열분석에 기반을 둔 유전자 검사법의 건강보험을 적용 및 시행한다

2) 질병관리본부
- 보건 의료 연구·개발의 지속적인 발전과 국민의 건강증진, 질병 연구를 위하여 국가 차원의 법적인 기반을 둔 인체 자원관리가 필요함에 따라 2008년 한국인체자원 은행 사업을 추진함
- 질병관리본부 국립중안인체자원은행을 중심으로 전국 17개 대학병원 소재 인체 자원 단위 은행이 한국인체자원은행 네트워크를 구성하였으며 대규모 인구집단 기반, 질병기반인체자원을 수집 및 관리하여 연구자들에게 제공한다

3) 과학기술정보통신부
- 과학기술정보통신부는 국가전략 프로젝트 중 정밀의약 분야를 실현하게 하기 위해 아래와 같은 방침을 가진다
가. 국가전략 프로젝트 정밀 의료사업단을 출범하여 개발 사업단으로 고려대학교 의료원 사업단을 선정함. 정밀 의료 병원정보 시스템(P-HIS)에는 국제표준 기술을 적용하여 다양한 의료데이터의 분석 환경 및 병원 간 데이터 교류 체계를 구축할 수 있다고 예측됨
나. 국내는 데이터의 개방이 확장되고 있지만 데이터의 분석과 시장 맞춤형 빅데이터가 부족하고 활용할 수 있는 전문가 인력의 부족으로 다양성과 연계 활용 등의 질적인 측면이 부족한 상황. 그로 인해 정밀의료를 윟나 코호트 수집 및 빅데이터 수집과 제공 방안을 구축할 예정으로 용도별, 산업별 특성을 고려하여 사전 동의와 사후 동의에 대한 적용방안을 제시하고 과학기술 연구회의 주관으로 공공과 민간의 데이터를 전략적으로 수집하고 활용함으로써 4차 산업혁명에 대한 범부처 빅데이터 정책 컨트롤 타워의 설치를 제안 함
- 과학기술정보통신부와 보건복지부는 4차 산업혁명 시대를 맞이하여 2016년 선정된 9대 국가전략 프로젝트로 선정된 정밀의료 병원정보시스템 개발사업과 정밀의료 기반 암 진단 및 치료법 개발사업을 예비타당성 조사를 거쳐 공동 수행 함

4) 4차 산업혁명 위원회
- 2017년 6월 대통령은 국정기획 자문위원회를 통하여 대통령 직속으로 4차 산업혁명 위원회를 설치함
- 4차 산업혁명에 대응하는 국가적 정책 방향 설정과 부처 간의 협업이 이루어질 수 있도록 대응 중
- 정밀의료 분야를 4차 산업혁명의 선도 분야로 선정하여 연구·개발 예산 및 세제, 데이터, 인력 등을 집중 지원. 유전체 연구와 생활 습관 분석에 따라 도출된 데이터를 개인 맞춤형으로 치료 및 신약 개발과 관련된 연구에 활용될 수 있도록 정제된 빅데이터의 축척과 분석 등이 주된 계획

5) 산업통상자원부
- 산업통상자원부는 4차 산업혁명에 따라 바이오 헬스 산업이 의료인의 개인 지식과 경험의 기반에서 데이터 기반으로 변화하면서 병원 중심이었던 산업이 많은 기업이 참여하여 급격하게 확장되는 변화를 보이므로 앞으로의 발전 방향에 대해 크게 3가지 정책 방향을 제시함
가. 병원의 데이터를 환자의 동의를 받아 수요기업에 제공하는 방식을 통합형 바이오 빅데이터라고 하며, 원본 정보가 기업으로 수요 및 제공되는 방식은 비효율적임. 분산형 바이오 빅데이터는 환자의 원본 정보가 아닌 분석 결과 만을 교환하게 되며, 시간의 간소화로 인해 산림통상자원부는 단기적인 데이터 구축을 검토하고 있음
나. 분산형 바이오 빅데이터를 기반으로 맞춤 신약, 유전체 분석을 통하여 진단 기술 등을 개발하고 신약후보 물질을 예측하고 임상시험 설계의 효율화를 높이는 등의 신약 개발 관련 서비스의 지속적인 지원을 할 것을 발표함
다. 2017년 74억 원의 예산 지원으로 융합기기 개발 분야의 수요 기반 R&D를 확대함 (원주 의료기기 테크노밸리, 대구/오송 첨단의료복합단지 등 7개의 거점기관 협의회를 통한 사업화 진행 / 개발 및 연구 중인 국내 의료기기 성능과 신뢰성의 확보를 위하여 종합병원, 의료기기 제조업체, 시험기관을 기반으로 한 의료기기 상생협의체를 운영할 것으로 발표)

6) 국가 과학기술 심의회
- 국가과학 기술심의회는 국무총리 주재 하의 위원회로 국가 과학기술 정책의 총괄, 기획, 조정, R&D 사업 평가 및 예산 배분과 조정 등을 심의하는 기구임
- 2018년 4차 산업혁명에 대응하기 위하여 14조 5,920억원을 국가연구 개발 사업에 투자하기로 함
- 정밀의료 분야는 2017년 1,197억원의 정부예산이 지원됐지만, 2018년 34.1%가 증액된 1,605억 원의 예산이 지원되고, 전체 14조 5,920억원 중 약 0.8%의 비율을 차지함.

지난 글에 이어서 정밀의료에 대한 정리를 조금 더 해보려 합니다.

현재 국내 병원들, 특히 주요한 대형 병원들에서 정밀의료를 어떻게 준비하고
추진하고 있는지 정리해 보았습니다.

1) 서울대학교 병원
ㆍ2015년 4월‘암 맞춤 치료 센터’ 개소
- 목표 : 위암, 대장암, 간암, 유방암, 폐암, 혈액암 등
한국인에게서 많이 나타나는 주요 6개 암을 대상으로 암 환자
개개인의 유전자를 분석하여 최적의 치료법 제시
ㆍ2016년 한국형 공통데이터모델(K-CDM)을 이용한
약물부작용 조기 감시시스템 구축
ㆍ2015년 9월 암 동반 진단을 위한 암유전체 패널 설계를 시작,
2017년 11월 3.1 버전까지 개발 완료
ㆍ2017년 5월 성인 혈액암에 대한 맞춤 진단 및 치료 패널을
설계하여 임상 서비스 시작
ㆍ2017년 11월‘정밀의료센터’개소
- 구성 : 임상 정밀의료실(임상 유전체 팀, 유전체분석 지원팀),
바이오 빅데이터실(유전체정보운영팀, 임상 정보지원팀)
ㆍ2018년 1월 정밀의료 플랫폼‘사이앱스(Syapse)’도입
- 임상·유전체 데이터 분석 기반 효과적인 암 치료 의사결정 제공

2) 세브란스 병원
ㆍ2015년‘개인 맞춤치료센터(IPCT, Institute for Personalized
Cancer Therapy)’개소
- 기초-임상 중개연구의 활성화를 통한 신약 개발 연구 진행
ㆍ2017년 3월 한국마이크로소프트 등 국내외 IT기업 10개 사와
한국형 디지털 헬스케어 공동연구 협약 체결
- 목표 : 한국인의 건강 상황에 맞는 의료 인공지능 개발
ㆍ2015년 12월 산업통상자원부 산업 핵심기술 개발사업 지원으로
구축된 '병원-기업 연계 의료기기 개발센터(Health-IT 산업화
지원센터)' 설립, 연구산업화 촉진을 위한 개방형 플랫폼 제공
ㆍ2017년 8월 한국임상시험산업본부(KoNECT)와 빅데이터 활용을
위한 업무협약 체결
- 임상시험 역량 증진을 위한 정보 교류
- 보건의료 빅데이터 분석 및 활용을 통한 효율적 임상시험
수행 협력
- 글로벌 임상시험 유치를 위한 협력
- 임상시험 글로벌 경쟁력 확보를 위한 연구 활동 및 네트워크
강화
- 임상시험 관련 워크숍, 심포지엄 등 학술 활동에 대한 협력

3) 삼성 서울 병원
ㆍ개인별 암 클리닉 운영을 통해 전체 암 환자에게 개인별
맞춤형 치료를 제공하는 것을 목표로 유전체 기반의 개인
맞춤의학 프로그램을 진행
ㆍKT와의 공동 연구 협약을 통해 1천명의 암 환자 유전체
정보를 분석, 자체적인 암 질환 대상 맞춤 치료제 개발을
목표로 한 미국의 TGen(Translational Genomics Research
Institute)과의 공동 협약*
*‘혁신적 개인 맞춤 암 치료 프로그램(IPCP, Innovative
Personalized Cancer Program)’3년간 운영할 예정(~2020년)
ㆍ2014년 삼성유전체연구소가 병리과 및 혈액종양내과와 함께
차세대 유전체 분석시스템인 Cancer SCAN을 개발, 381개 암
관련 유전자를 한 번에 검사해 500여종의 돌연변이를 진단
ㆍ2015년 11월 분자 진단 헬스케어 전문기업 랩지노믹스와
CancerSCAN™에 대한 기술이전 계약을 체결, 암유전체 진단의
고도화 및 NGS 기반 개인 유전체 서비스 사업 진행
ㆍ2017년 3월 이화의료원과 병원 간 유전체 연구 상호 협력을
위한 협약 체결
ㆍ2017년 4월 NGS 기반의 혈액 생검 시료 돌연변이 분석 패널인
LiquidSCAN 개발, 췌장암, 유방암 연구 진행 중
ㆍ2017년 10월 한국마이크로소프트와 MOU를 체결, 마이크로소프
트의 인공지능(AI) 기반 클라우드 플랫폼 ‘애저(Azure)’로
한국형 인공지능 정밀 의료시스템 구축을 추진, 파일럿 연구
과제로 영상, 수면, 유전체 데이터 기반 시스템 개발 추진 중
ㆍ2017년 12월 Cancer SCAN을 통해 암유전자 돌연변이 검출량
5% 이하에서 유의미한 결과를 입증한 논문이 국제학술지
Nature Communications에 게재
ㆍ2017년 12월 싱가포르 과학기술청의 유전체연구소, 분자세포
생물학연구소, 싱가포르 국립암센터, 싱가포르 국립대학을
포함하는 싱가포르 4개 기관과 공동연구 계약 체결, 싱가포르
에 아바타 시스템 모델을 적용한 공동 연구실험실을 구축하고
이후 간암 정밀의료 플랫폼 개발 및 개인 맞춤 약물 개발 계획

4) 고려대학교 병원
ㆍ2016년 8월‘고려대안암병원-마크로젠 정밀의학연구센터 개소
ㆍ2017년 9월‘정밀의료 사업단’선정(총 769억원 투입)
-‘정밀의료 기반 암 진단·치료법 개발(K-MASTER) 사업단’
: 난치 암 환자 1만명의 유전정보를 분석하여, 그중 표적
치료제 적용이 가능한 약 2,000명에게 개인 맞춤 치료를
적용하고, 3건의 표적치료제 개발을 추진
-‘정밀의료 병원정보시스템 개발 사업단’: 고려대학교의료원
: 진료, 진료 지원, 원무 등 의료정보를 활용한 클라우드 기반
정밀의료 병원정보시스템(P-HIS*) 개발(2017년~2019년)을 통해
전국 1∙2∙3차 의료기관 적용∙확산 및 글로벌 진출 지원
* P-HIS : ‘Post’, ‘Precision’, ‘Personalized’
Hospital Information System
- 암종별 유전체 변의 정보를 제공하는 K-MASTER 포털 오픈
(2020년 4월)

5) 국립암센터
ㆍ임상 유전체 분석을 통한 유전체 연구, 맞춤형 표적 치료법
개발, 내성 극복 치료법 개발 등 연구 수행
ㆍ2015년부터 순차적으로 국가 암 데이터센터추진단, 암정밀의료
추진단 및 정밀의학연구부 설치
ㆍ한·미 정밀의학/메르스 연구 협력 협약을 통해 NIH와
연계하여 한·미 정밀의학 공동 연구 협력 참여
ㆍ2016년 4월 마크로젠과 ‘암환자를 대상으로 한 유전체 정보
기반 정밀의학 공동연구’ MOU 체결
ㆍ2016년 7월 일본 국립암센터와 인력교류·암 공동연구·
암 연구기금 조성 등을 골자로 하는 상호협력 협약 체결
ㆍ2016년 8월 분당서울대병원과 정밀의료 실현을 위한 상호교류
협약 체결
ㆍ2016년 8월 보건복지부 지정 12개 지역암센터와 함께 1만 명의
진행성 폐암, 위암, 대장암 환자를 주대상으로 암 환자 유전체
분석 및 임상시험을 위한 협력방안 논의
ㆍ2016년 8월 ‘암정밀의료추진센터’개소
ㆍ2016년 9월 ‘암 유전체 검사실’ 개소
ㆍ2017년 5월 KT와 ‘클라우드·빅데이터 업무협약’체결
- 맞춤 치료 및 질병 예방 구현을 위한 클라우드 인프라 제공
- 암 환자 데이터의 통합 관리, 분석을 통한 의료계의 새로운
패러다임 제시
ㆍ2017년 5월 가톨릭대학교 서울성모병원과 정밀의료 실현을
위한 상호교류 협약 체결
ㆍ2018년 암 빅데이터 플랫폼 기반 구축(DW, 임상연구검색포털)
- 49만 명의 기록지, 영상정보와 암 공공 데이터를 익명화한
연구 목적용 데이터웨어하우스
- 정형 데이터뿐만 아니라 병리, 영상정보, 수술 기록지 등의
중요 비정형 데이터까지 데이터베이스화
ㆍ2019년 5월 암 특화 다기관 암종별 플랫폼 CONNECT 개발(~2020년 1월)
- 사업금액 : 44억원(국립암센터, 3년), 90억원(10개 기관 개별 3억)
- 참여기관 : 국립암센터, 삼성서울병원, 연세암병원 외 7개 기관

헬스케어 의료 분야에는 '정밀의료'라는 용어가 있습니다.

질병을 치료하는 데 있어 미래지향적인 느낌이 강한 용어인데, 정밀의료가 어떤 것인지 한번 알아보겠습니다.

정밀의료의 핵심만 먼저 이야기하자면,

1) 개인별 맞춤 진료
2) 유전자 정보 활용

이렇게 2가지로 요약할 수 있습니다.
(저의 개인적인 의견이므로 실제 학계에서 통용되는 내용은 아니라는 점 참고해주세요)

정밀의료(Precision Medicine)는 예전에는 개인별 맞춤 또는 개인화 치료(Personalized Medicine)라는 용어로 사용되던 개념입니다.

최근에는 암 환자의 유전자 변이에 부합하는 표적 치료제의 사용에 그 초점을 맞추고 있습니다.
암 치료의 특성상 유전자 변이를 분석하여 그에 맞는 치료를 진행하는 것이 무척 중요하기 때문이지요.
그러나 넓은 개념으로는 정밀의료가 암뿐만 아니라 모든 질환을 대상으로 하며,

유전자 정보뿐만 아니라 방대한 임상 정보, IOT 등의 사물 인터넷으로 수집된 다양한 데이터를 종합하여 정량화함으로써 데이터 기반의 객관적이고 재현할 수 있는 최적의 치료를 제공하는 것을 의미합니다.
그리고 이를 구현하기 위해서는 다양한 데이터를 통합하고 의미 있는 데이터로 시각화해 줄 수 있는 발달한 IT 통합 시스템이 꼭 필요합니다.

즉, 전통적인 정밀의료는 유전자 정보를 활용하여 치료에 적용하는 것이었는데 최근에는 보다 넓은 범위로서 대용량의 임상 정보 및 진료 정보까지 모두 통합해서 개인별로 최적의 다양한 치료 방법을 찾아내는 것이라고 보면 되겠습니다.

보다 구체적으로 정리해보겠습니다.

○ 정밀의료란 다양한 요인과 질병의 생물학적 근거를 파악하여 질병과 예후를 통합함으로써 환자에게 가장 적합한 헬스케어 서비스를 제공하는 새로운 개념

○ 질병의 생물학적인 원인 규명을 위해 환경, 행동, 사회ㆍ경제적, 생활방식, 영양상태 등의 외부요인 및 유전학 개념을 포함한 다중 오믹스, 실시간 모니터링, 임상적 정보 등 다양한 요인과 정보를 적용
- 세계 각국의 주요 기관별로 정밀의료에 대한 정의가 소폭 상이하나, 유전, 환경, 임상 등 다양한 정보에 근거하여 보다 정확한 질병 진단, 치료와 예방이 가능하게 된다는 헬스케어 서비스라는 점에서 공통점 보유
- 국내에서도 유전체, 진료·임상, 생활 습관 정보 등을 통합 분석하여 환자 특성에 맞는 적합한(맞춤형) 의료서비스를 제공하는 것으로, 진료의 정확도와 치료 효과를 동시에 높일 수 있는 새로운 의료 패러다임으로 정의

○ 정밀의료는 각 환자의 개별적인 특성에 맞는 치료를 제공하는 것을 의미하며, 환자 1명에 대해 약물 혹은 의료기기의 생성을 의미하는 것이 아닌 특정 질병에 대한 감수성 또는 특정 치료에 대한 반응이 다른 소집단으로 분류하는 능력을 의미함

○ 정밀의료와 맞춤의료는 데이터의 소스에서 가장 큰 차이를 보임
- 맞춤의료는 유전체와 임상 정보를 활용하여 1명의 개인을 대상으로 의료진의 경험에 기반한 의료서비스를 제공
- 정밀의료는 다양한 오믹스 정보와 외부 환경정보를 정량화함으로써 데이터 기반의 객관적이고 재현 가능한 방식으로 1명 또는 그 이상을 대상으로 의료서비스 제공

○ ‘맞춤의학(Personalized Medicine)’이라는 용어는 한 개인을 위해 개발된 예방 및 치료법이란 오해의 소지가 있어 ‘정밀의료(Precision Medicine)’의 용어를 사용하도록 권장

○ 비즈니스 모델 관점에서 정밀의료는 질병 진단 및 치료를 넘어서 질병 재분류 및 새로운 질병 구분으로 한 개인이 아닌 환자 집단을 대상으로 서비스할 수 있다는 점에서 보다 큰 경제적 가능성 보유

□ 차세대 염기서열분석(Next Generation Sequencing; NGS)

○ 기존의 직접 염기서열 분석법(direct sequencing)은 분석하고자 하는 부위를 PCR 증폭해야 하므로 여러 타깃을 분석할 경우, 많은 시간과 노력 및 비용이 소요되어 효율성이 낮은 문제점이 있었음

○ 이러한 단점을 극복하고자 차세대염기서열 분석(NGS)법이 개발되었으며, 이것은 DNA 가닥을 각각 하나씩 분석하는 방식으로 기존의 직접 염기서 열분석법에 비해 매우 빠르고 저렴하게 염기서열이 가능함

○ NGS는 DNA를 일정한 조각(Fragment)으로 분절화시키고 장비가 인식할 수 있는 특정 염기서열을 가진 올리고뉴클레오타이드(Oligonucleotide)를 붙여주는 라이브러리(Library) 제작, 각 라이브러리 DNA 가닥의 염기서열을 장비에서 읽는 단계, 그리고 장비에서 생성된 데이터를 가공하여 알고리즘으로 분석하는 단계로 구성됨

○ 정밀의료에서 NGS 유전체 정보는 다양한 임상 정보와 연계되어 유용한 정보로 사용되고 있음

□ 글로벌 환경 분석

○ 정책(Politics)
- 세계 각국의 유전체 분석 지원 및 대상 질환 확대
- 주요 선진국, 글로벌 제약사를 중심으로 유전자 분석 데이터를 취합하는 프로젝트가 전 세계적으로 추진되고 있으며 대상 질환 또한 암, 희소 질환을 비롯하여 심혈관 질환, 치매, 뇌졸중, 당뇨 등 다양한 영역으로 확대되고 있음.

○ 경제(Economy)
- 글로벌 정밀의료 시장의 급속 성장
ㆍ글로벌 정밀의료 시장은 2017년 474.7억달러(약 53.5조원)에서 연평균 13.3%로 성장하여 2023년 1,003억달러(약 112.9조원) 규모로 확대될 전망
ㆍ전 세계적인 고령화 추세에 따른 의료비 부담 가중, 심각한 질병 발생률 증가, 각국 정부 차원의 이니셔티브 추진 또한 정밀의료 산업화를 촉진
- 기술별 정밀의료 시장 현황 및 전망
ㆍ동반 진단 바이오마커 및 표적치료제 분야와 분자 진단 및 인포매틱스 분야가 정밀의료 산업에서 주요한 기술로서 시장을 점유
ㆍ정밀의료 시장의 주요 기술 모두 빠르게 성장하고 있음
- 일반 소비자-유전체 분석 회사의 개인 의뢰 유전자 검사(Direct to Consumer) 시장 확대
- IBM, Intel, 구글, NVIDIA 등 전통적인 IT 기업들이 유전체분석으로 발생하는 빅데이터의 분석 툴 제공, 슈퍼컴퓨터를 능가하는 연산 능력을 가진 Hyper PC의 도입 등 정밀의료 분야의 진출을 확대 중임

○ 사회(Society)
- 암 경험 인구의 증가에 따른 암 예방 및 유전자 검사 관심 증가
- 국내 암 유병자(1999~2015)는 약 161만명으로 대한민국 인구 3~4명 중 1명은 생애주기 중 1회 암 진단을 받고 있음. 이에 따라 대한민국 인구 대부분이 본인 또는 직계가족의 암을 경험하고 있으며, 암 예방을 위한 유전자 검사에 대해 관심이 높아지고 있음
- 인구 고령화 및 평균수명 증가에 따른 2차 암, 재발 암 환자 증가
- 정밀의료에 대한 윤리적 문제, 사회적 합의 필요성 대두

○ 기술(Technology)
- 유전체분석 검사 단가 및 분석 시간 감소
- 2001년 환자 1인당 10억달러의 분석 비용이 2015년 1천달러 미만으로 감소함. 최신기기의 경우 검사에 24시간 소요(NovaSeq)
- NGS 시퀀싱 장비 시장이 고속 대용량(High Performance) 장비와 소형(Bench Top) 시장으로 분리됨. 상대적으로 저렴한 소형 장비의 개발이 빠르게 진행되며 유전자 검사가 가능한 기관을 증가시키고 있으며 이에 따라 NGS 검사 비용이 빠르게 감소 중
- 컴퓨터의 연산 성능이 지속해서 증가하고 있으며 여러 대의 컴퓨터를 병렬 연결함으로써 데이터 처리 시간을 효율적으로 단축하게 하는 클라우드컴퓨팅 기술이 주목받고 있음. 정보보안 문제가 우려되고 있으나 급증하는 데이터를 처리하기 위해 필수적인 흐름이 될 것으로 예측됨
∙ 미국 NIH 1,000게놈 프로젝트 연구 결과물의 Amazon 클라우드 서비스로 데이터 공개 신규 연구자의 정보 접근 용이성 증대, 연산 강화
∙ 구글 지노믹스, 마이크로소프트 지노믹스, Galaxy CloudMan 등 다양한 클라우드 서비스 존재